X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

infolinia 0601 305 306

Potrzebujesz pomocy? Zadzwoń do nas! Odpowiemy na wszelkie Twoje pytania dotyczące badań genetycznych materiału z poronienia.

Dla par starających się o dziecko, takie zdarzenie to nie tylko dramat w sensie emocjonalnym, ale także źródło licznych pytań. Jaka była przyczyna poronienia? Czy można mu było zapobiec? Czy wszystkie, kolejne ciąże narażone są na podobne ryzyko? Badania genetyczne materiału z poronienia samoistnego pozwalają w wielu przypadkach odpowiedzieć na te wątpliwości.

Czy wiesz, że...?

10-15% rozpoznanych ciąż kończy się poronieniem samoistnym, najczęściej w pierwszym trymestrze ciąży.
Jest wiele przyczyn obumarcia ciąży, ale najważniejszą stanowią aberracje chromosomowe u zarodka/płodu (czyli nieprawidłowa budowa lub liczba chromosomów). Odpowiadają one za około 60% samoistnych poronień.

Pokaż następne

Pytania pacjentów

Pytanie:Czy to prawda, że jeśli któraś z komórek rozrodczych posiada aberrację, to zarodek ma nieprawidłowy materiał genetyczny?
Odpowiedź: Tak. Jeżeli któraś z komórek rozrodczych biorących udział w zapłodnieniu…

Czytaj więcej

Czy powinnam zrobić badania?

Wskazania do przeprowadzenia badania genetycznego.

Czytaj więcej

Jak wykonać badanie?

Przewodnik krok po kroku.

Czytaj więcej

Badania genetyczne

Dlaczego tak ważne jest badanie genetyczne materiału z poronień?

  • W wielu przypadkach pozwala na szybkie ustalenie, jakie były powody poronienia i wskazuje ginekologowi kierunek dalszych badań diagnostycznych.
  • Ułatwia określenie rokowania: występowanie lub niewystępowanie aberracji chromosomowej u poronionego samoistnie zarodka/płodu pomaga określić szanse utrzymania następnej ciąży.
  • Pozwala na udzielenie właściwej porady genetycznej: niektóre aberracje chromosomowe u obumarłego zarodka/płodu wskazują na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem wad wrodzonych. Inne występują incydentalnie i traktowane są jako całkowicie przypadkowe (dotyczą tylko jednej ciąży i nie niosą ryzyka na przyszłość).
  • Ma bardzo duże znaczenie psychologiczne: w przypadku stwierdzenia, że przyczyną obumarcia ciąży była aberracja chromosomowa u zarodka/płodu, rodzicom łatwiej jest pogodzić się z tą sytuacją. Dowiadują się, że niczego nie zaniedbali i nie mogli nic zrobić, by zapobiec poronieniu.

Jak wykonać badanie?

Czym jest materiał z poronienia?

Materiał genetyczny z poronienia to fragment kosmówki, będącej błoną płodową ochraniającą zarodek.

Jak można dostarczyć materiał?

Materiał do badań można dostarczyć osobiście lub przesłać kurierem pod adres NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS, ul. Grudzieniec 4, 60-601 Poznań

Badania genetyczne materiału z poronienia nie wymagają skierowania od lekarza i nie są refundowane przez NFZ.

Badanie materiału z poronienia krok po kroku

Zakup pojemnika i płynu do zabezpieczenia materiału do badań

Zestaw do przechowywania materiału z poronienia składa się z jałowego pojemnika na mocz oraz 0,9% NaCl (jałowa sól fizjologiczna), które dostępne są w każdej aptece (zdjęcie obok). W zestaw można się również zaopatrzyć bezpośrednio w naszej placówce CGM GENESIS w Poznaniu, ul. Grudzieniec 4, od poniedziałku do piątku, w godzinach 08.00-18.00. W sytuacjach wyjątkowych możliwy jest również odbiór poza wymienionymi terminami. Odbioru zestawu jak i samego dostarczenia materiału do badań można dokonać po uprzednim kontakcie telefonicznym z zespołem prowadzącym badanie. Zestaw do przechowywania materiału można też otrzymać w jednostkach partnerskich GENESIS.

Pobranie materiału z poronienia

Pobranie materiału genetycznego następuje po poronieniu, podczas wykonywanego przez lekarza zabiegu oczyszczania jamy macicy. Lekarz umieszcza w dostarczonym mu pojemniku kosmówkę zarodka, która stanowi kompletny materiał do badań.

Prawidłowo zabezpieczony materiał do badań powinien być umieszczony w szczelnie zamkniętym pojemniku wypełnionym jałową solą fizjologiczną. Następnie materiał należy dostarczyć (pocztą kurierską bądź osobiście) do NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu.

W przypadku spontanicznego poronienia w domu badanie genetyczne również jest możliwe. Należy wówczas zebrać wydalony materiał biologiczny i umieścić go w pojemniku, a następnie odpowiednio zabezpieczyć: wypełnić pojemnik jałową solą fizjologiczną oraz szczelne zamknąć.

Istnieje także możliwość wykonania badania na archiwalnym materiale z poronienia (nawet po wielu latach). W tym celu należy uzyskać kostki parafinowe z pracowni patomorfologicznej, gdzie badanie zostało wykonane i przesłać do nas.

Przygotowanie dokumentów formalnych

Na naszej stronie internetowej w zakładce „pliki do pobrania” umieszczone zostały formularze, które należy wypełnić i dostarczyć do NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu wraz z materiałem z poronienia. Formularz powinien zawierać kompletne i wiarygodne informacje, gdyż będą one brane pod uwagę przez lekarza genetyka podczas przygotowywania komentarza do wyników badań i wydawaniu zaleceń.

Przekazanie materiału z poronienia

Materiał genetyczny (wraz z wypełnionym formularzem) powinien do nas trafić w okresie nie przekraczającym 24/48 godzin, licząc od momentu pobrania. Możliwe jest skorzystanie z usług firmy kurierskiej - wówczas należy jednak sprawdzić, czy pojemnik jest szczelnie zamknięty oraz pamiętać, aby odpowiednio zabezpieczyć przesyłkę przed zniszczeniem (koperta z folią „bąbelkową” lub opakowanie kartonowe - mała paczka). Jeśli niemożliwe jest natychmiastowe przesłanie materiału, trzeba pamiętać, aby szczelnie zamknięty pojemnik przechowywać w lodówce (nie zamrażać).

Opłacenie badania

Opłata za wykonanie badania powinna zostać dokonana w dniu dostarczenia materiału z poronienia:

  • Gotówką lub kartą w siedzibie NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu, w godzinach otwarcia Poradni Genetycznej;
  • Gotówką w naszych filiach w Zielonej Górze (poniedziałki i czwartki) i Gorzowie Wielkopolskim (wtorki), w godzinach otwarcia Poradni Genetycznej;
  • przelewem na numer konta bankowego dla pacjentów: PKO BANK POLSKI 30 1020 4027 0000 1102 1251 9437
  • przelewem na numer konta bankowego dla jednostek kierujących: PKO BANK POLSKI 76 1020 4027 0000 1102 1107 3600

Częste pytania

Czy powinnam zrobić badania?

W przypadku poronień diagnostyka genetyczna składa się z dwóch części:

1. Badanie genetyczne kosmówki z poronienia.
W ponad 60% poronień przyczyna utraty ciąży jest aberracja chromosomowa u rozwijającego się dziecka, a badania metodą mikromacierzy wykrywają zmiany genetyczne nawet u 75% poronionych zarodków. Dlatego badania te mogą być wykonane już przy pierwszym poronieniu.

2. Badania genetyczne u obojga partnerów.
Badania genetyczne (kariotyp) u obojga partnerów wykonuje się z pobranej od nich próbki krwi. Po 2 poronieniach badania te są refundowane przez NFZ. Badanie kariotypu powinno być jednak wykonane już po pierwszym poronieniu, jeśli w bliskiej rodzinie (siostra, bratowa, matka) występowały liczne poronienia, a także jeśli w rodzinie występowały przypadki porodów martwych, zwłaszcza dzieci z wadami wrodzonymi, czy przypadki niepełnosprawności intelektualnej. Badanie kariotypu u obojga partnerów może wykazać zmiany w chromosomach, które u nosiciela takiej zmiany nie powodują choroby, ale są przyczyną niepowodzeń poronień lub braku ciąży.

WAŻNE: Badanie genetyczne kosmówki z poronienia i badania genetyczne u obojga partnerów to badania, które się uzupełniają. Prawidłowy wynik badania kariotypu u obojga partnerów nie mówi o tym, jaki był materiał genetyczny u zarodka.

Czym są aberracje chromosomowe?

Prawidłowa liczba chromosomów u człowieka wynosi 46 i każdy chromosom ma ściśle określoną wielkość i wzór prążkowy. Aberracja chromosomowa jest zmianą w strukturze lub liczbie chromosomów. Np. dodatkowy chromosom to trisomia (np. trisomia 21, która powoduje zespół Downa), brak jednego chromosomu to monosomia (np. monosomia X, która powoduje zespół Turnera). Aberracje struktury chromosomów mogą być zrównoważone lub niezrównoważone. Zrównoważone aberracje struktury chromosomów są spowodowane przemieszczeniem fragmentów chromosomów (np. translokacja wzajemna to sytuacja, w której fragmenty chromosomów zamieniają się miejscami) ale bez zmiany ilości materiału genetycznego. W aberracjach niezrównoważonych dochodzi do podwojenia (duplikacja) lub utraty (delecja) kawałków chromosomów. W przypadku zmian liczby chromosomów lub niezrównoważonych zmian struktury chromosomów najczęściej dochodzi do poronienia samoistnego, a jeśli dziecko się urodzi, najczęściej ma wady wrodzone.

Na czym polegają metody FISH i PCR?

FISH jest techniką badania chromosomów za pomocą sond molekularnych (fragmentów DNA) znakowanych barwnikiem fluorescencyjnym. Sondy te nanoszone są na badany materiał biologiczny (np. na preparat chromosomów). Odpowiednio dobrana sonda molekularna wiąże się swoiście z danym chromosomem i miejsce wiązania sondy obserwuje się pod mikroskopem. FISH ma wiele różnych zastosowań, może np. służyć do szybkiego określenia liczby wybranych chromosomów (np. 21 pary) w badaniu materiału z poronienia, czy w diagnostyce prenatalnej.

PCR to metoda, Która polega na szybkim powieleniu (amplifikacji) wybranego fragmentu DNA (np. części wybranego genu). Amplifikacja metodą PCR polega na powtarzaniu cykli: denaturacji matrycowego DNA (ogrzewanie próbki), podczas której DNA ulega rozdzieleniu umożliwiając dostęp tzw. starterom, specyficznego wiązania starterów oraz syntezy nici DNA. W każdym cyklu dochodzi zatem do podwojenia wyjściowej ilości DNA. W trakcie 30 cykli wybrana sekwencja DNA ulega amplifikacji ponad milion razy.

Czym jest sonda molekularna?

Sonda molekularna jest fragmentem DNA, który może wiązać się specyficznie z DNA w odpowiednio przygotowanym materiale biologicznym. Sonda molekularna jest wyznakowana (np. barwnikiem fluorescencyjnym) i można obserwować miejsce jej związania.

Czym jest kosmówka?

Kosmówka to zewnętrzna błona płodowa, osłaniająca zarodek/płód oraz pozostałe błony płodowe.

Czy potrzebuję skierowania od lekarza, aby umówić się na badanie?

Na wykonanie badania nie potrzebne jest skierowanie od lekarza. Jeśli to jednak możliwe, pobranie materiału do badania powinno zostać wykonane przez lekarza, w czasie zabiegu oczyszczania jamy macicy. Zalecamy również, aby zgłosić się po poradę lekarską w razie jakichkolwiek wątpliwości lub problemów.

Skąd wezmę pojemnik i płyn do zabezpieczania materiałów z poronienia?

Pojemnik oraz płyn do zabezpieczenia materiału z poronienia są dostępne w każdej aptece. Można je także dostać bezpośrednio w placówkach CGM GENESIS.

Ile mam czasu na dostarczenie materiału z poronienia?

Materiał z poronienia należy dostarczyć do naszego Centrum nie później niż 48 godzin od momentu pobrania. Jeśli z jakiegoś powodu dostarczenie materiału następuje później, należy przechowywać szczelnie zamknięte opakowanie w lodówce (nie zamrażać).

Po ilu dniach od przesłania materiału mogę spodziewać się wyników?

W zależności od rodzaju badania od 3 dni do 3 tygodni.

Czemu służy wykonanie badania materiału z poronienia?

Badanie umożliwia ustalenie przyczyny poronienia. Na podstawie wyników, lekarz dokonuje wyboru dalszych badań diagnostycznych, określa także stopień ryzyka poronienia przy kolejnej ciąży oraz udziela odpowiedniej porady genetycznej. Wynik badania ma również ogromne znaczenie psychologiczne dla niedoszłych rodziców. Jeśli przyczyną poronienia była aberracja chromosomowa, łatwiej jest im zaakceptować utratę ciąży.

Czy badania genetyczne odpowiedzą na pytania dotyczące szans na kolejną ciążę?

Badania genetyczne mogą pomóc w odpowiedzi na to pytanie. Należy tutaj rozróżnić badania genetyczne z krwi u obojga partnerów oraz badania genetyczne kosmówki z poronienia. Jeśli kariotypy obojga partnerów są prawidłowe, a przyczyną poronienia była np. trisomia 16 u zarodka, należy to uznać za przypadkową zmianę genetyczną, która na ogół się nie powtarza i jeśli wszystkie inne wyniki badań zleconych przez lekarza ginekologa są prawidłowe, jest bardzo duża szansa na utrzymanie się kolejnej ciąży. W przypadku innych trisomii, np. trisomii 21, jest wówczas wprawdzie nieznacznie podwyższone ryzyko powtórzenia się trisomii, ale jest bardzo duża szansa na urodzenie zdrowego dziecka. Jeśli badania genetyczne kosmówki z poronienia nie wykażą aberracji chromosomowych, ryzyko kolejnych poronień jest większe, niż w przypadku stwierdzenia aberracji chromosomowych u zarodka. Jeśli któreś z partnerów ma nieprawidłowy kariotyp, para taka ma większe ryzyko poronień, a niekiedy także podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z wadami.

Czy gdziekolwiek mogę wykonać te badania bezpłatnie?

Badania z krwi można wykonać bezpłatnie u obojga partnerów po 2 poronieniach, po skierowaniu pary do poradni genetycznej. Badanie genetyczne kosmówki z poronienia nie jest refundowane przez NFZ. Koszt badania zależy od wybranej metody. Wysoki koszt badania metodą mikromacierzy spowodowany jest wysokim kosztem specjalistycznej aparatury i kosztem mikrochipa, ale jest to jedyne badanie, które nie tylko wykrywa wszystkie aberracje chromosomowe, ale także bardzo małe zmiany materiału genetycznego. Wszystkie pozostałe badania wykrywają tylko aberracje liczby wybranych chromosomów.

Co to jest mikromacierz?

Mikromacierz DNA to płytka przypominająca wyglądem szkiełko mikroskopowe - szklana lub plastikowa - z naniesionymi polami mikroskopijnej wielkości. Pola te zawierają maleńkie fragmenty DNA, reprezentujące najważniejsze części genomu człowieka. Te fragmenty DNA to sondy molekularne, rozpoznające zmiany w materiale genetycznym osoby badanej. Wynik jest przedstawiony za pomocą raportu zawierającego listę genów, których u pacjenta jest za dużo lub za mało (tj. uległy duplikacji lub delecji). Ten typ mikromacierzy to tzw. arrayCGH.

Gdzie znajdują się poradnie CGM GENESIS?

Siedziba główna CGM GENESIS znajduje się w Poznaniu. Filie natomiast mieszczą się w Zielonej Górze oraz Gorzowie Wielkopolskim. Współpracują z nami również lekarze genetycy z całej Polski. Wszelkie dane kontaktowe znajdują się na naszej stronie: www.genesis.pl

Dlaczego badanie metodą mikromacierzy jest skuteczniejsze od QF-PCR i FISH?

Najczęściej występującymi zmianami genetycznymi u obumarłego/poronionego zarodka jest nieprawidłowa liczba chromosomów. Np. częstą zmianą jest występowanie dodatkowego chromosomu 16 (trisomia 16) lub obecność tylko jednego chromosomu X (monosomia X, zespół Turnera). Badanie QF-PCR i FISH jest nastawione na wykrywanie właśnie takich zmian liczbowych. Jednak nie bada się wszystkich chromosomów, a tylko te, których trisomie występują u poronionych zarodków najczęściej. Zatem prawidłowy wynik badania metodą QF-PCR lub FISH nie daje pewności, że zmian genetycznych u zarodka nie było.

Badanie metodą mikromacierzy umożliwia wykrycie wszystkich zmian (aberracji) chromosomów. Wykrywaliśmy np. trisomie rzadko występujące u poronionych zarodków (trisomia 5, trisomia 14), które w standardowym badaniu QF-PCR lub FISH nie byłyby wykryte. Ponadto dzięki temu, że badanie metodą mikromacierzy jest 1000 razy dokładniejsze, niż zwykłe badanie kariotypu, umożliwia ono wykrycie zmian bardzo małych, niemożliwych do wykrycia innymi metodami. Tego typu bardzo małe zmiany materiału genetycznego także mogą być przyczyną poronień samoistnych.

Co powodują aberracje chromosomowe?

Zrównoważone aberracje chromosomowe nie powodują choroby, ale mogą być przyczyną braku ciąży, poronień, porodów martwych, a także wad wrodzonych i opóźnienia rozwoju u potomstwa. Jest to związane z tym, że nosiciel lub nosicielka zrównoważonej aberracji chromosomowej wytwarza znaczną część komórek rozrodczych z nieprawidłowym materiałem genetycznym i jeśli dojdzie do udziału w zapłodnieniu takiej nieprawidłowej komórki rozrodczej, rozwijający się zarodek ma niezrównoważoną aberrację chromosomową. Niezrównoważone aberracje chromosomowe prowadzą najczęściej do obumarcia zarodka, a jeśli ciąża się utrzyma, dziecko ma wady wrodzone a także zazwyczaj znaczne opóźnienie rozwoju. Wyjątkiem jest zespół Turnera (brak jednego chromosomu płci), w którym nie występuje niepełnosprawność intelektualna, podobnie jest zazwyczaj w przypadku pozostałych aberracje chromosomów płci.

Czy jeśli oboje partnerzy są zdrowi, może dojść do aberracji chromosomowej u zarodka?

Tak, większość aberracji chromosomowych u zarodka to przypadek. U młodych, zdrowych płodnych kobiet ponad 20% komórek jajowych ma aberrację chromosomową, analogicznie u młodych zdrowych płodnych mężczyzn aberrację chromosomową ma blisko 10% plemników. Jeśli dojdzie do udziału takiej komórki rozrodczej w zapłodnieniu, rozwijający się zarodek ma aberrację chromosomową i prawie zawsze obumrze. Ale może się zdarzyć, że któreś ze zdrowych partnerów jest nosicielem zrównoważonej aberracji chromosomowej – taki partner ma większy odsetek komórek rozrodczych z nieprawidłowym materiałem genetycznym, dlatego może częściej dojść do niepłodności i poronień. Stąd po 2 poronieniach samoistnych obowiązuje badanie kariotypu obojga partnerów.

Jak mogę uzyskać poradę po wykonaniu badania?

Każdy wynik analizowany jest przez specjalistę genetyki klinicznej, który przesyła zalecenia dotyczące ewentualnych innych badań genetycznych i poradnictwa genetycznego. Można też uzyskać poradę genetyczną z omówieniem wyników badania w czasie wizyty w poradni genetycznej CGM GENESIS w Poznaniu i filiach. Wszystkie informacje dotyczące pośrednictwa genetycznego znajdują się na stronie internetowej naszego Centrum: www.genesis.pl.

Co mam zrobić, jeśli poronienie nastąpiło po raz kolejny?

Jeśli poronienie nastąpiło dwukrotnie, oprócz badania kosmówki z poronienia konieczne jest również przeprowadzenie badania kariotypu u obojga partnerów (pobieranie krwi). Badanie to jest także konieczne, jeśli: poronienie nastąpiło raz, ale po dłużej trwającym braku ciąży; gdy w bliskiej rodzinie były niepowodzenia rozrodu lub zdarzały się porody martwe, zgony dzieci zaraz po urodzeniu, osoby z poważnymi wadami wrodzonymi czy też niepełnosprawne umysłowo.

Jakie są zazwyczaj przyczyny poronienia?

Istnieje wiele przyczyn poronienia samoistnego. Najczęstszymi są aberracje chromosomowe, czyli zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów - stanowią one około 60% poronień samoistnych. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na ten temat, skontaktuj się z lekarzem genetyka lub skorzystaj z naszej infolinii.

Co to jest poronienie samoistne?

Poronieniem samoistnym nazywa się przedwczesne zakończenie ciąży, trwającej nie dłużej niż 22 tygodnie. Aż 80% poronień samoistnych zachodzi w pierwszych 12 tygodniach ciąży.

Czy po stwierdzeniu, że przyczyną poronienia była zmiana genetyczna można zrezygnowąc z innych badań?

Nie, przyczyny poronień są bardzo często złożone. Należy wykonać wszystkie inne badania diagnostyczne zalecane przez lekarza ginekologa.

To będzie moja pierwsza ciąża. Czy istnieją przesłanki do badań genetycznych zanim jeszcze podejmiemy starania o dziecko?

Niekiedy należy wykonać badania genetyczne i przyjść na konsultację genetyczną jeszcze przed pierwszą ciążą. Jest to wskazane wówczas, kiedy:

  • któreś z partnerów ma wadę wrodzoną lub chorobę genetyczną
  • w rodzinie występowały przypadki osób z wadami wrodzonymi, chorobami genetycznymi lub niepełnosprawnością intelektualną
  • w rodzinie występowały niepowodzenia rozrodu (niepłodność, poronienia, porody martwe) lub przypadki śmierci dziecka zaraz po urodzeniu z niejasnych przyczyn.

Czy poronieniu można zapobiec?

Jeśli u zarodka występuje taka aberracja chromosomowa, która zawsze prowadzi do poronienia, nie można nic zrobić, żeby ciążę utrzymać. W większości dużych aberracji chromosomowych dochodzi do poronienia niezależnie od starań o utrzymanie ciąży. Jeśli poronienia następuje z przyczyn niegenetycznych, lekarz ginekolog-położnik, w zależności od ustalenia przyczyny poronień, podejmuje odpowiednie działania profilaktyczne i terapeutyczne.

Czy jeśli poroniłam, mam szansę na kolejne, zdrowe dziecko?

Po 2 poronieniach, a nawet po 3 poronieniach samoistnych, szansa na utrzymanie się kolejnej ciąży i urodzenie zdrowego dziecka jest większa, niż ryzyko kolejnego poronienia. Są pewne różnice w zależności od tego, czy kariotyp zarodka i obojga partnerów jest prawidłowy, czy też nie.

Po jakim czasie od poronienia możemy się znowu zacząć starać o dziecko?

Jeśli stwierdza się aberrację chromosomową u poronionego samoistnie zarodka, lepiej jest odczekać co najmniej pół roku licząc od momentu poczęcia. Wykazano bowiem, że jeśli w krótkim odstępie czasu dochodzi do kolejnej ciąży, jest większe ryzyko poronienia i najczęściej zarodek znów ma aberrację chromosomową. To jest jednak punkt widzenia lekarza genetyka, a należy pamiętać o tym, że to prowadzący pacjentkę lekarz ginekolog-położnik ma głos decydujący co do tego, czy para może znowu zacząć starać się o dziecko, bo bierze pod uwagę także ogólny stan zdrowia pacjentki, stan ginekologiczny, hormonalny itp.

Czy badania genetyczne służą też leczeniu niepłodności?

Przede wszystkim są niezbędnym elementem diagnostyki. Wybór metody leczenia niepłodności zależy od przyczyny niepłodności. Zawsze należy wykluczyć przyczyny genetyczne, w tym u par decydujących się na skorzystanie z metod wspomaganego rozrodu. Nosicielstwo niektórych aberracji chromosomowych znacznie ogranicza szanse posiadania dziecka. Są nawet takie aberracje, które prowadzą do poronienia lub urodzenia dziecka chorego, bez szansy na zdrowe dzieci, ale tego typu sytuacje są na szczęście bardzo rzadkie.

Czy jeśli mam już zdrowe dziecko, a potem były 2 poronienia, to nie należy się spodziewać genetycznych przyczyn poronień?

Urodzenie zdrowego dziecka nie jest dowodem na to, że za poronieniami nie mogą kryć się przyczyny genetyczne. Nosiciele zrównoważonych aberracji chromosomowych mają wprawdzie podwyższone ryzyko poronień, niepłodności i urodzenia dziecka chorego, ale prawie zawsze mogą mieć też zdrowe dzieci.

Rodzaje badań i cennik

Badanie metodą mikromacierzy

Cena: 2200,- PLN

Mikromacierze ArrayCGH to innowacyjna metoda badania materiału genetycznego. Oparta jest na najnowszych osiągnięciach technologicznych. Jedno badanie umożliwia analizę całego materiału genetycznego.

W badaniu CGM GENESIS stosuje mikromacierze kliniczne PerkinElmer CGX. Zapewniają one rozdzielczość nieosiągalną dla klasycznych metod diagnostycznych. Analiza umożliwia wykrycie nawet bardzo małych zmian materiału genetycznego - mikrodelecji i mikroduplikacji - będących częstą przyczyną obumarcia płodu, dystrofii wewnątrzmacicznej płodu, wad wrodzonych, opóźnienia oraz autyzmu.

Polecamy wykonanie badania metodą mikromacierzy klinicznej ze względu na jej skuteczność. Jeśli interesują Państwa inne metody badań genetycznych, zalecamy również zapoznanie się z badaniem nr 3, wykonywane metodą QF-PCR.

Badanie molekularne/poronienia nr 1

Cena: 430,- PLN

Badanie wykonywane jest metodą QF-PCR i umożliwia analizę obecności sekwencji specyficznych dla chromosomów X i Y. Na jego podstawie możliwe jest ustalenie płci płodu.

Badanie molekularne/poronienia nr 2

Cena: 530,- PLN

Badanie wykonywanie jest metodą FISH, przy użyciu sondy molekularnej dla chromosomów X i Y. Oprócz płci płodu, umożliwia ono na wykrycie takich aberracji chromosomowych, jak:

  • Zespół Turnera
  • dodatkowych chromosomów płci

Są one przyczyną 18,8% poronień samoistnych oraz stanowią 35-40% stwierdzonych dotychczas aberracji liczby chromosomów.

Badanie molekularne/poronienia nr 3

Cena: 850,- PLN

(zalecane przez CGM GENESIS, jeśli nie jest możliwe badanie metodą mikromacierzy)
Jest to badanie molekularne chromosomów X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22, wykonywane metodą QF-PCR. Umożliwia ustalenie płci płodu, a także wykrycie około 85% znanych aberracji liczby chromosomów, które stanowią przyczynę 41-42% poronień samoistnych:

  • zespół Turnera
  • dodatkowe chromosomy płci
  • zespół Downa
  • zespół Patau
  • zespół Edwardsa
  • triploidia
  • częściowo podwójna trisomia
  • trisomia 16
  • trisomia 22
  • trisomia 15

Na podstawie badanie niemożliwe jest wykrycie tetraplodii oraz kariotypów mozaikowych.

Badanie Fish/poronienia nr 4

Cena: 880,- PLN

Jest to badanie molekularne chromosomów X, Y, 13, 16, 18, 21, wykonywane metodą FISH. Umożliwia ustalenie płci oraz takich aberracji, jak:

  • zespół Turnera
  • dodatkowe chromosomy płci
  • zespół Downa
  • zespół Patau
  • zespół Edwardsa
  • triploidia
  • tetraploidia
  • częściowo podwójna trisomia
  • trisomia 16,

które są przyczyną 41,4% poronień samoistnych i stanowią około 85% wszystkich aberracji liczby chromosomów.

Badanie Fish/poronienia nr 5

Cena: 1265,- PLN

Badanie wykonywane jest metodą FISH, przy użyciu sondy molekularnej dla chromosomów, X, Y, 13, 15, 16, 18, 21,22. Umożliwia ustalenie płci i wykrycie aberracji chromosomowych takich jak w badaniu 3. Dodatkowo daje możliwość identyfikacji mozaicyzmu chromo-somowego. Wykrywa 45,34% przyczyn poronień samoistnych, stanowiących około 95% znanych aberracji liczby chromosomów.

Badanie Fish/poronienia nr 6

Cena: 165,- PLN

Badanie wykonywane jest metodą FISH przy zastosowaniu dodatkowej sondy molekularnej dla wybranego chromosomu. Umożliwia wykrycie aberracji liczbowych (monosomia, trisomia itp.) oraz mozaicyzmu.

izolacja DNA

Cena: 95,- PLN

Niezbędna podczas pobierania materiału archiwalnego z kostki parafinowej utrwalonego materiału biologicznego.

pliki do pobrania

Poniższe formularze wypełnia pacjentka. Należy je przekazać wraz dostarczonym materiałem do badań. Prosimy o staranne i dokładne uzupełnienie wymaganych informacji, gdyż mogą mieć one znaczący wpływ na wyniki prowadzonych badań.

Wszystkie zawarte w formularzu informacje oraz dane osobowe objęte są ścisłą tajemnicą lekarską.

informacje dla lekarzy

Formalności i płatności

Badania genetyczne materiału z poronień nie są refundowane przez NFZ i nie wymagają skierowania. Pacjentka zgłasza chęć przeprowadzania badania w CGM GENESIS i odpowiada za dopełnienie wszelkich formalności oraz płatności.

Pobieramy tylko kosmówkę

Pobranie materiału z poronienia powinno odbywać się podczas zabiegu oczyszczania jamy macicy. Materiał biologiczny należy umieścić w dostarczonym przez pacjentkę pojemniku i zabezpieczyć jałową solą fizjologiczną.

CGM GENESIS przyjmuje tylko i wyłącznie materiał z poronień
w postaci kosmówki bądź jej fragmentów.

Lekarzom zainteresowanym otrzymaniem zestawów do pobrań materiału z poronień prosimy o kontakt.

Badanie kariotypu

W przypadkach, gdy poronienie samoistne wystąpiło dwukrotnie konieczne jest skierowanie pacjentki i jej partnera na badania kariotypu. Dodatkowe badania powinny zostać zlecone, jeśli w wywiadzie lekarskim stwierdzono, że:

  • poronienie samoistne wystąpiło dwukrotnie;
  • nastąpiło jedno poronienie, ale po długich próbach zajścia w ciążę;
  • w bliskiej rodzinie występowały kłopoty z zajściem w ciążę i utrzymaniem ciąży;
  • w rodzinie zdarzały się porody martwe lub zgony dzieci zaraz po urodzeniu;
  • w rodzinie występowały poważne wady wrodzone lub osoby z niepełnosprawność intelektualna

Kontakt

Umów się na badanie

Aby umówić się na badanie zadzwoń pod numer infolinii 0601 305 306

Zapraszamy również do odwiedzenia naszego Centrum osobiście:

NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS 60-601 Poznań, ul. Grudzieniec 4, tel.:(0-61) 852 73 32 Dyrektor NZOZ: prof.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska www.genesis.pl

Jeśli chcesz, byśmy skontaktowali się z Tobą - zostaw nam swoje dane, nasz konsultant odezwie się do Ciebie w ciągu 48 godzin od wysłania zgłoszenia.

Dziękujemy. Twoja wiadomość została wysłana.